Dermatomyozitida (DMS)

Dermatomyozitida (DMS) je autoimunitní chronická zánětlivá myopatie a vaskulopatie, onemocnění kůže a svalů způsobené kombinací environmentálních a genetických faktorů. DMS se obvykle vyvíjí po aktivaci prostředí, jako je očkování nebo virová infekce, a je zhoršován následnými stresory. V souladu s environmentálním spouštěčem je věk nástupu proměnlivý. Mnohé případy se vyskytují mezi 7 týdny až 6 měsíci věku, ale jiné se rozvíjejí až v dospělosti. Prvními klinickými příznaky DMS jsou strupy a šupiny na obličeji, uších, špičce ocasu anebo na kostnatých výběžcích končetin a chodidel. Časem se může vyvinout alopecie a rozsáhlejší kožní léze. Léze přetrvávají týdny až měsíce a mohou se nebo nemusí chronicky opakovat.

Nedávno byly identifikovány tři geny, které jsou asociovány s DMS:
PAN2 (A); MAP3K7CL (B); DLA-DRB1 (C).

Dědičnost: komplexní

Mutace: PAN2 (A) – mutation g.627760G>A, encoding p.Arg492Cys;
gen MAP3K7CL (B) – indel (c.383_392ACTCCACAAA>GACT;
DLA-DRB1 – alela DLA-DRB1*002:01 (C), jakákoli jiná alela DLA-DRB1 (c)
A, B, C alely – riziko rozvoje dermatomyositis;
a, b, c – divoký typ (bez mutace)

Vzorek: plná krev v EDTA (1,0 ml) nebo výtěr 2 cytologické kartáčky. Pro oficiální účely doporučujeme odběr veterinářem, který současně ověří a potvrdí identitu jedince do tiskopisu.

Analýza je vhodná pro následující plemena: Šeltie, Dlouhosrstá kolie, Krátkosrstá kolie, Border kolie

Poznámky: Doporučuje se, aby se při páření vybírali jedinci podle svých genotypů ve 3 testovaných genech. Ideální by se mělo vyhnout pářením, která by mohla produkovat štěňátka s vysokorizikovými genotypy. Americká asociace Shetlandských ovčáků uveřejnila na svých webových stránkách více informací o nemoci a použití výsledků testů DNA. Poskytli také chovatelům DMS Genotype Calculator a Punnett Squares k využití výsledků testů k určení možných genotypů, které by mohly vyplynout z konkrétního šlechtění.

Zdroj: slovgen.sk