Žlučníková mukokéla (GBM)

Mukokéla žlučníku (GBM, Gallbladder mucoceles) je onemocnění, při kterém dochází k nadměrné tvorbě žluči s hustou želatinovou konzistencí. Hromadění této patologicky změněné žluče ve žlučníku má za následek jeho prasknutí a vylití žluče do břišní dutiny. Následně vzniklý zánět břišní dutiny je pro pacienta velmi bolestivý a může být až smrtelný. Mezi běžné nespecifické klinické příznaky patří zvracení, letargie, bolesti břicha, anorexie, žloutenka, zrychlený dech, žíznivost a časté močení, horečka, průjem a nadýmání.

Toto onemocnění se vyskytuje u šeltie, amerického kokršpaněla, cairn teriéra, německého špice - pomeraniana a anglického kokršpaněla. Je způsobeno mutací genu ABCB4. Jedná se o inzerci G (c.1660_1661insG), která posouvá čtecí rámec a generuje čtyři stop kodony, které předčasně ukončují syntézu proteinu ABCB4 v exonu 12 a narušují tak jeho funkci.

Dědičnost mutace je dosud neznámá. Mělo se za to, že mutace má dominantní charakter s neúplnou penetrancí, dnes je diskutován multifaktoriální způsob dědičnosti a nedědičná etiologie.

Zdroj: www.genomia.cz