vWD II - Von Willebrandova nemoc typ II

Von Willebrandova nemoc II. typu je dědičně podmíněnou poruchou srážlivosti krve. Způsobuje mnohem závažnější krvácení než von Willibrandtova nemoc I. typu a pokud nedojde k přímému poranění, je velice těžké zjistit, zdali pes nese tuto mutaci a je tedy postižen tímto onemocněním. V krevní plazmě se nachází Willebrandův faktor (VWF), který je zodpovědný za správný průběh srážení krve. Pokud však dojde k deficienci a snížení aktivity tohoto faktoru, což je typický znak doprovázející tuto nemoc, nastává problém.

VWF jsou produkovány cévním endotelem, subendotelem a megakaryocyty. Cirkulují v krvi a tvoří největší proteinové molekuly, jejichž hlavní funkcí je zajistit stabilizaci koagulačního faktoru VIII a napomoci adhezi destiček na cévní subendotel. U postižených jedinců dochází k závažným krvácivým stavům, a to zejména pokud dojde k nějakému traumatickému incidentu či poranění. Zejména ohaři, kteří jsou využíváni k lovu, jsou v tomto směru vysoce rizikovou skupinou u níž jsou případná zranění velice pravděpodobná. Tento konkrétní typ onemocnění byl zjištěn u německých krátkosrstých ohařů, německých drátosrstých ohařů a kolií.

VWD II je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je spojené s mutací v exonu 28 vWD genu. V sekvenci lze pozorovat záměnu aminokyseliny A za G. Pokud potomek od obou svých rodičů zdědí mutovanou alelu, je nemocen, a tudíž označen jako P/P (positivní/positivní). Právě provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení této diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní, heterozygoti), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí obě mutované alely od svých rodičů a budou tudíž postiženi tímto onemocněním.

Zdroj: www.genomia.cz